Catàleg de dades i eines
Quines dades recull GCAT?
GCAT integra una àmplia varietat de dades que permeten estudiar la salut des de diferents perspectives: sociodemogràfica, clínica, genètica, òmica i ambiental.
La cohort inclou informació de gairebé 20.000 participants, combinant dades genòmiques i òmiques amb informació clínica, sociodemogràfica i de l’entorn dels participants.
Aquest conjunt de dades permet estudiar les relacions entre genètica, ambient, estil de vida i salut, i facilita el desenvolupament de projectes de recerca multidisciplinaris.
L’accés a les dades individuals està subjecte als procediments de governança, seguretat i accés establerts per GCAT.
Dades sociodemogràfiques
Perfil de la població participant
Dades clíniques i de salut
Principals variables dels registres sanitaris
Dades genòmiques i òmiques
Genotipatge, epigenòmica, proteòmica, metabolòmica i microbioma
Dades ambientals i de context
Entorn socioeconòmic, contaminació atmosfèrica, entorn construït i natural, temperatura i clima, urbanicitat i soroll, i radiació ultraviolada
Dades sociodemogràfiques
- Edat
- Sexe
- Situació familiar
- Nivell educatiu
- Ocupació
- Altres variables sociodemogràfiques
Dades clíniques i de salut
- Antecedents i diagnòstics
- Malalties cròniques
- Factors de risc
- Medicació
- Història reproductiva
- Altres variables clíniques i de salut
Dades genòmiques i òmiques
Genotipatge disponible per a tota la cohort (~20.000 participants)
- Seqüenciació completa del genoma (WGS): n = 808 participants
- Seqüenciació dirigida de gens relacionats amb la COVID-19: 52 gens, n = 2.294 participants
- Seqüenciació dirigida — panell clínic de càncer hereditari: n = 200 participants
- Diabetis tipus 2: mostres basals, n = 400
- Altres perfils epigenètics: mostres basals, n = 1.005
- COVICAT 2023: n = 300
Plataforma OLINK:
- Panell d’inflamació: mostres basals, n = 880; 92 proteïnes
- Panells cardiometabòlics i d’inflamació: COVICAT 2020 i 2023, mostres aparellades, n = 171; 1.467 proteïnes
- n = 5.200 participants
- 191 metabòlits
n = 2.416 participants
Dades ambientals i de context
Índex de privació
- NO₂
- PM₁₀
- PM₂.₅
- O₃
- NDVI
- MSAVI
- Espais verds i blaus
- Impermeabilitat
- Llum nocturna
- Walkability
- Temperatura mitjana
- Temperatura mínima
- Temperatura màxima
- Densitat de població
- Soroll ambiental associat al trànsit
- Radiació UV mitjana
- Radiació UV màxima
Catàleg intern GCAT
Catàleg intern GCAT
Dades pròpies de la cohort, gestionades directament per GCAT
MICA-GCAT
Eina per estandarditzar i gestionar les dades de la cohort GCAT. Integra i harmonitza dades òmiques, clíniques i epidemiològiques segons estàndards internacionals, reforçant els principis FAIR i l'Open Science i millorant la qualitat de la recerca.
Repositori de GitHub del GCAT
El repositori de GitHub del GCAT allotja el codi, els fluxos de treball i els scripts per a l'anàlisi de dades genòmiques, i té un paper central en l'estandardització i l'automatització de la recerca, garantint la reproductibilitat i la transparència. En compartir aquests recursos de manera oberta, GCATlab reforça els principis FAIR i el compromís del GCAT amb l'Open Science, i permet que la comunitat científica accedeixi fàcilment a les últimes eines i contribueixi a millorar-les.
Per explorar i sol·licitar les dades de GCAT, els investigadors tenen a la seva disposició:
PheWeb-GCAT
PheWEB (en preparació una versió 2.0) és una eina per visualitzar les dades de GWAS (estudis d'associació del genoma complet) de la cohort GCAT. Permet explorar de manera interactiva les associacions genètiques amb diverses malalties i trets, fent comprensibles i accessibles uns resultats complexos. PheWEB reforça els principis FAIR i la política d'Open Science del GCAT i ajuda els investigadors a identificar patrons genètics i generar noves hipòtesis per accelerar la recerca.
Polygenie-GCAT
Plataforma web interactiva que calcula i visualitza puntuacions de risc poligènic (PRS) a la cohort GCAT. Integra més de 100 PRS amb malalties, metabòlits i factors ambientals per explorar les correlacions genètiques de manera oberta i reproduïble. Aviat s'ampliarà a 20.000 individus.
EGA-GCAT
El GCAT ha dipositat 14 conjunts de dades òmiques i clíniques de més de 20.000 participants a l'European Genome-Phenome Archive (EGA), amb accés per a la comunitat científica. Un recurs alineat amb els principis FAIR i l'Open Science per estudiar la relació entre gens, entorn i salut.
Accés a les estadístiques resum del GCAT
El GCAT lab ofereix accés obert a les estadístiques resum d'estudis d'associació del genoma complet (GWAS) realitzats en la cohort GCAT. Aquests conjunts de dades agregades inclouen mètriques d'associació a nivell de variant per a múltiples trets i malalties estudiats en milers d'individus.
Les estadístiques resum es comparteixen obertament per promoure la transparència, la reproductibilitat i la ciència col·laborativa. Estan formatades segons els estàndards de la comunitat per garantir la interoperabilitat amb eines i anàlisis posteriors.
Aquest recurs reflecteix el compromís del GCAT amb els principis FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) i amb els objectius més amplis d’Open Science. En posar aquestes dades a disposició, el GCAT facilita que els investigadors puguin dur a terme metanàlisis, avaluar models i generar noves hipòtesis amb facilitat i rigor.
