Catálogo de datos y herramientas
¿Qué datos recoge el GCAT?
El GCAT integra una amplia variedad de datos que permiten estudiar la salud desde distintas perspectivas: sociodemográfica, clínica, genética, ómica y ambiental.
La cohorte incluye información de casi 20.000 participantes, combinando datos genómicos y ómicos con información clínica, sociodemográfica y del entorno de los participantes.
Este conjunto de datos permite estudiar las relaciones entre genética, ambiente, estilo de vida y salud, y facilita el desarrollo de proyectos de investigación multidisciplinares.
El acceso a los datos individuales está sujeto a los procedimientos de gobernanza, seguridad y acceso establecidos por el GCAT.
Datos sociodemográficos
Perfil de la población participante
Datos clínicos y de salud
Principales variables de los registros sanitarios
Datos genómicos y ómicos
Genotipado, epigenómica, proteómica, metabolómica y microbioma
Datos ambientales y de contexto
Entorno socioeconómico, contaminación atmosférica, entorno construido y natural, temperatura y clima, urbanicidad y ruido, y radiación ultravioleta
Datos sociodemográficos
- Edad
- Sexo
- Situación familiar
- Nivel educativo
- Ocupación
- Otras variables sociodemográficas
Datos clínicos y de salud
- Antecedentes y diagnósticos
- Enfermedades crónicas
- Factores de riesgo
- Medicación
- Historia reproductiva
- Otras variables clínicas y de salud
Datos genómicos y ómicos
Genotipado disponible para toda la cohorte (~20.000 participantes)
- Secuenciación completa del genoma (WGS): n = 808 participantes
- Secuenciación dirigida de genes relacionados con la COVID-19: 52 genes, n = 2.294 participantes
- Secuenciación dirigida — panel clínico de cáncer hereditario: n = 200 participantes
- Diabetes tipo 2: muestras basales, n = 400
- Otros perfiles epigenéticos: muestras basales, n = 1.005
- COVICAT 2023: n = 300
Plataforma OLINK:
- Panel de inflamación: muestras basales, n = 880; 92 proteínas
- Paneles cardiometabólicos y de inflamación: COVICAT 2020 y 2023, muestras emparejadas, n = 171; 1.467 proteínas
- n = 5.200 participantes
- 191 metabolitos
n = 2.416 participantes
Datos ambientales y de contexto
Índice de privación
- NO₂
- PM₁₀
- PM₂.₅
- O₃
- NDVI
- MSAVI
- Espacios verdes y azules
- Impermeabilidad
- Luz nocturna
- Walkability
- Temperatura media
- Temperatura mínima
- Temperatura máxima
- Densidad de población
- Ruido ambiental asociado al tráfico
- Radiación UV media
- Radiación UV máxima
Catálogo interno GCAT
Catálogo interno GCAT
Datos propios de la cohorte, gestionados directamente por el GCAT
MICA-GCAT
Herramienta para estandarizar y gestionar los datos de la cohorte GCAT. Integra y armoniza datos ómicos, clínicos y epidemiológicos según estándares internacionales, refuerza los principios FAIR y la Open Science y mejora la calidad de la investigación.
Repositorio de GitHub del GCAT
El repositorio de GitHub del GCAT aloja el código, los flujos de trabajo y los scripts para el análisis de datos genómicos, y tiene un papel central en la estandarización y la automatización de la investigación, garantizando la reproducibilidad y la transparencia. Al compartir estos recursos de forma abierta, GCATlab refuerza los principios FAIR y el compromiso del GCAT con la Open Science, y permite que la comunidad científica acceda fácilmente a las últimas herramientas y contribuya a mejorarlas.
Para explorar y solicitar los datos del GCAT, los investigadores tienen a su disposición:
PheWeb-GCAT
PheWEB (con una versión 2.0 en preparación) es una herramienta para visualizar los datos de GWAS (estudios de asociación del genoma completo) de la cohorte GCAT. Permite explorar de manera interactiva las asociaciones genéticas con distintas enfermedades y rasgos, y hace comprensibles y accesibles unos resultados complejos. PheWEB refuerza los principios FAIR y la política de Open Science del GCAT y ayuda a los investigadores a identificar patrones genéticos y generar nuevas hipótesis para acelerar la investigación.
Polygenie-GCAT
Plataforma web interactiva que calcula y visualiza puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) en la cohorte GCAT. Integra más de 100 PRS con enfermedades, metabolitos y factores ambientales para explorar las correlaciones genéticas de forma abierta y reproducible. Pronto se ampliará a 20.000 individuos.
EGA-GCAT
El GCAT ha depositado 14 conjuntos de datos ómicos y clínicos de más de 20.000 participantes en el European Genome-Phenome Archive (EGA), con acceso para la comunidad científica. Un recurso alineado con los principios FAIR y la Open Science para estudiar la relación entre genes, entorno y salud.
Acceso a las estadísticas resumen del GCAT
El GCAT lab ofrece acceso abierto a las estadísticas resumen de estudios de asociación del genoma completo (GWAS) realizados en la cohorte GCAT. Estos conjuntos de datos agregados incluyen métricas de asociación a nivel de variante para múltiples rasgos y enfermedades estudiados en miles de individuos.
Las estadísticas resumen se comparten abiertamente para promover la transparencia, la reproducibilidad y la ciencia colaborativa. Tienen el formato de los estándares de la comunidad para garantizar la interoperabilidad con herramientas y análisis posteriores.
Este recurso refleja el compromiso del GCAT con los principios FAIR (Findable, Accessible, Interoperable, and Reusable) y con los objetivos más amplios de la Open Science. Al poner estos datos a disposición, el GCAT facilita que los investigadores puedan llevar a cabo metanálisis, evaluar modelos y generar nuevas hipótesis con facilidad y rigor.
