GEPETO. Predir per prevenir: la genètica al servei de l'atenció primària
De les dades a la prevenció
Cada persona neix amb una combinació genètica que influeix en el seu risc de desenvolupar determinades malalties. GEPETO explora com aprofitar aquesta informació, a través de les puntuacions de risc poligènic (PRS), combinada amb els registres electrònics de salut (EHR) de la cohort GCAT, per millorar la prevenció, el diagnòstic i el tractament de les malalties més comunes.
Què fa
El projecte és un estudi de cohort poblacional que integra dues fonts de gran valor: el risc genètic estimat amb PRS i la història clínica real recollida als registres electrònics de salut. Combinant-les, GEPETO busca identificar de manera precoç les persones amb més risc de patir malalties freqüents (com les cardiovasculars, metabòliques o oncològiques) i orientar-hi actuacions preventives més primerenques i personalitzades.
El paper del GCAT
El GCAT hi aporta la seva matèria primera: una cohort poblacional ben caracteritzada, amb dades genòmiques i vinculació als registres de salut al llarg del temps. Aquesta combinació és justament el que fa possible avaluar si les puntuacions de risc poligènic poden convertir-se en una eina útil per a la pràctica clínica i la salut pública.
Àrea: Medicina predictiva i preventiva · Genòmica · Epidemiologia
Paper del GCAT: projecte intern del GCAT, a partir de les dades i registres de la cohort
Finançament: MCYT
