IMPaCT-T2D: medicina de precisió per a la diabetis tipus 2
Una diabetis, moltes causes
La diabetis tipus 2 és una de les malalties cròniques més freqüents, però no totes les persones que la desenvolupen ho fan pels mateixos motius. IMPaCT-T2D vol avançar cap a una medicina de precisió per a la diabetis tipus 2 estudiant-ne la base genètica arreu d'Espanya, per entendre millor per què apareix i com tractar-la de manera més personalitzada.
Què fa
El projecte analitza el genoma complet de 1.000 persones no obeses amb diabetis tipus 2 que van desenvolupar la malaltia abans dels 60 anys, un perfil especialment informatiu des del punt de vista genètic. A partir d'aquí, defineix puntuacions de risc poligènic (PRS), examina variants rares causants de la malaltia i valida els resultats en una segona cohort, tot estudiant si la resposta als fàrmacs varia segons el perfil genètic de cada pacient. L'objectiu final és orientar les decisions terapèutiques amb criteris genòmics.
No tothom que desenvolupa diabetis tipus 2 ho fa pels mateixos motius. IMPaCT-T2D busca la resposta en els gens per tractar cada persona de manera més precisa.
El paper del GCAT
El GCAT hi contribueix aportant dades genètiques i clíniques de base poblacional, que ajuden a validar els resultats i a situar-los en el context de la població general. La combinació d'estudis centrats en pacients amb una cohort poblacional com el GCAT és clau per traslladar els descobriments genòmics a la pràctica clínica.
Àrea: Malalties metabòliques · Diabetis · Genòmica
Coordinació i finançament: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dins la iniciativa IMPaCT de medicina de precisió
