Datos para investigadores

Investigación en red

Un recurso compartido para la ciencia

Detrás del proyecto GCAT | Genomes for Life hay una infraestructura de datos construida pacientemente a lo largo de más de una década: genómica, metabolómica, exposoma y registros de salud, todo conectado a la misma cohorte de 20.000 personas. El GCAT pone este recurso a disposición de la comunidad científica, catalana, europea e internacional, para que pueda construir sobre él nuevas preguntas de investigación.

Investigadora observant una mostra al microscopi en un laboratori

20.000 participantes con datos genotipados

La base genética de toda la cohorte, disponible para estudios de asociación genómica a gran escala.

808 secuenciaciones completas del genoma (WGS)

Datos de máxima resolución genética, clave para estudios de precisión y variantes poco frecuentes.

~5.000 participantes con datos metabolómicos

Perfiles bioquímicos detallados que permiten estudiar mecanismos moleculares de enfermedad.

~2.500 participantes con datos de metilación (epigenética)

Información sobre cómo el entorno y el estilo de vida dejan huella biológica en el genoma.

Investigación

Publicaciones destacadas

Whole-genome sequencing reveals host factors underlying critical COVID-19

Kousathanas A, Pairo-Castineira E, Rawlik K, Stuckey A, Odhams CA, Walker S, Russell CD, Malinauskas T, Wu Y, Millar J, Shen X, Elliott KS, Griffiths F, Oosthuyzen W, Morrice K, Keating S, Wang B, Rhodes D, Klaric L, Zechner M, Parkinson N, Siddiq A, Goddard P, Donovan S, Maslove D, Nichol A, Semple MG, Zainy T, Maleady-Crowe F, Todd L, Salehi S, Knight J, Elgar G, Chan G, Arumugam P, Patch C, Rendon A, Bentley D, Kingsley C, Kosmicki JA, Horowitz JE, Baras A, Abecasis GR, Ferreira MAR, Justice A, Mirshahi T, Oetjens M, Rader DJ, Ritchie MD, Verma A, Fowler TA, Shankar-Hari M, Summers C, Hinds C, Horby P, Ling L, McAuley D, Montgomery H, Openshaw PJM, Elliott P, Walsh T, Tenesa A, GenOMICC investigators, 23andMe investigators, COVID-19 Human Genetics Initiative, Fawkes A, Murphy L, Rowan K, Ponting CP, Vitart V, Wilson JF, Yang J, Bretherick AD, Scott RH, Hendry SC, Moutsianas L, Law A, Caulfield MJ, Baillie JK

Date: 01/01/2022 Published in: PubMed DOI: 10.1038/s41586-022-04576-6 PMID: 35255492

COVID-19

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GCAT|Panel, a comprehensive structural variant haplotype map of the Iberian population from high-coverage whole-genome sequencing

Valls-Margarit J, Galván-Femenía I, Matías-Sánchez D, Blay N, Puiggròs M, Carreras A, Salvoro C, Cortés B, Amela R, Farre X, Lerga-Jaso J, Puig M, Sánchez-Herrero JF, Moreno V, Perucho M, Sumoy L, Armengol L, Delaneau O, Cáceres M, de Cid R, Torrents D

Date: 01/01/2022 Published in: PubMed DOI: 10.1093/nar/gkac076 PMID: 35176773

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