Proyectos

Los datos y muestras de miles de participantes son la materia prima de proyectos que avanzan en cáncer, salud cardiovascular, nutrición y mucho más. Aquí se explican en profundidad cuáles son los proyectos activos y los que ya se han llevado a cabo.
  • Inmunología y alergias

EBV-MS: estudio comparativo del genoma completo del virus de Epstein-Barr en pacientes con esclerosis múltiple y controles

Investigador/a principal: Dr. Gabriel Santpere, jefe del Grupo de Neurogenómica (GRIB)

Institución: Hospital del Mar Research Institute

Un estudio sobre cómo el virus de Epstein-Barr, factor necesario para desarrollar esclerosis múltiple, influye en la aparición y la progresión de la enfermedad. Comparando el genoma completo del virus en pacientes y controles de la cohorte GCAT e integrando datos clínicos y multiómicos, busca biomarcadores y nuevas dianas terapéuticas.

  • Cáncer

GEUS-COMPASS: test diagnóstico multimodal para la detección precoz de los cánceres más comunes

Institución: Aniling SL · IGTP · IDIBELL

Un test multimodal no invasivo para detectar y predecir el riesgo de tres de los cánceres más frecuentes (colorrectal, de mama y de pulmón) antes de que aparezcan los síntomas. A partir de los datos y muestras de la cohorte GCAT, combina perfiles multiómicos (genoma, proteoma y epigenoma) con inteligencia artificial para identificar firmas de riesgo. Un consorcio de Aniling SL, el IGTP y el IDIBELL.

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  • Diabetes y metabolismo

GCAT-T2D: Disección de la heterogeneidad de la diabetes tipo 2 en el GCAT a partir de la predisposición genética y de las exposiciones a la resistencia a la insulina y al fallo de las células beta pancreáticas, para avanzar hacia la medicina de precisión

Investigador/a principal: Sílvia Bonàs-Guarch (IGTP)

Institución: Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)

Estudia por qué la diabetes tipo 2 no es igual en todas las personas y busca subgrupos de pacientes con mecanismos, evolución y tratamiento distintos.

  • Cáncer

Caracterización de las translocaciones de inmunoglobulinas (IG) en la hematopoyesis sana y su progresión hacia el linfoma

Investigador/a principal: Renee Beekman (CRG)

Institución: Centre for Genomic Regulation (CRG)

Los linfocitos B reorganizan su propio ADN para fabricar anticuerpos y, de vez en cuando, dejan una translocación. Muchas personas sanas las tienen sin ninguna consecuencia. Este proyecto combina técnicas de alta sensibilidad y muestras longitudinales del GCAT para ver cuándo aparecen estas translocaciones, cómo evolucionan y cuáles pueden acabar derivando en un linfoma.

  • Genómica y variación poblacional
  • Inmunología y alergias

GeoInf+: donde vives también influye en tu salud

Investigador/a principal: Rafael de Cid (IGTP)

Institución: MCYT, ISCIII

El entorno en el que vivimos, la contaminación, los espacios verdes, el ruido, el clima, deja una huella en nuestro cuerpo. GeoInf+ estudia cómo esta exposición ambiental de carácter geográfico influye en los marcadores de inflamación de la población adulta, y qué papel tienen los genes. A partir de los datos genéticos, ambientales y biológicos de la cohorte GCAT, busca entender por qué un mismo entorno no afecta a todo el mundo por igual.

  • Datos y tecnología
  • Diabetes y metabolismo

IA4T2D: inteligencia artificial para predecir la diabetes tipo 2

Investigador/a principal: Rafael de Cid (IGTP), David Torrents (BSC)

Institución: Planes Complementarios, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Predecir quién tiene más riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, y hacerlo antes de que aparezca, es una de las grandes oportunidades de la medicina preventiva. IA4T2D desarrolla modelos de inteligencia artificial de autoaprendizaje que identifican los factores epigenéticos, clínicos y ambientales asociados a la enfermedad, analizando los perfiles de metilación del ADN de 400 participantes del GCAT. El objetivo: anticipar la enfermedad y personalizar su tratamiento.

COVICAT-CONTENT: la huella de la pandemia en la salud y la sociedad

Investigador/a principal: Manolis Kogevinas (ISGlobal), Rafael de Cid (IGTP)

Institución: ISGlobal, GCAT-IGTP

La pandemia de COVID-19 no afectó solo a la salud física: dejó una huella profunda en el bienestar mental e hizo aflorar desigualdades sociales. COVICAT-CONTENT hace un seguimiento a largo plazo de miles de personas en Cataluña para entender estos efectos, desde la respuesta inmunitaria y la COVID persistente hasta el impacto en la salud mental, y ayudar a definir políticas ante futuras crisis. El GCAT es su cohorte base, ya que COVICAT es su subcohorte de COVID-19.

  • Genómica y variación poblacional

GEPETO. Predecir para prevenir: la genética al servicio de la atención primaria

Investigador/a principal: Rafael de Cid

Institución: GCAT | Genomes for Life

Cada persona nace con una combinación genética que influye en su riesgo de enfermedad. GEPETO explora cómo aprovechar esta información —a través de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS)—, combinada con los registros electrónicos de salud de la cohorte GCAT, para identificar de forma precoz a las personas con más riesgo y mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades más comunes.

  • Genómica y variación poblacional

DATOS-CAT: conectar las cohortes para multiplicar su impacto

Investigador/a principal: Rafael de Cid (IGTP)

Institución: Barcelona Supercomputing Center (BSC)

DATOS-CAT conecta las cohortes poblacionales de Cataluña para que sus datos puedan encontrarse, compartirse y combinarse. A partir de cohortes como el GCAT, desarrolla herramientas de código abierto, entre ellas el catálogo MICA, para mejorar la interoperabilidad de los datos biomédicos según los principios FAIR.

  • Diabetes y metabolismo

IMPaCT-T2D: medicina de precisión para la diabetes tipo 2

Investigador/a principal: Jorge Ferrer (CRG)

Institución: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

La diabetes tipo 2 es una de las enfermedades crónicas más frecuentes, pero no todas las personas que la desarrollan lo hacen por los mismos motivos. IMPaCT-T2D estudia la base genética de la enfermedad, analizando genomas completos y definiendo puntuaciones de riesgo poligénico, para entender mejor por qué aparece y avanzar hacia tratamientos más personalizados. El GCAT contribuye aportando datos genéticos y clínicos de base poblacional.

  • COVID-19

END-VOC: vigilar las variantes para estar preparados ante las pandemias

Institución: University College London (UCL)

La pandemia de COVID-19 dejó una lección clara: para responder a una amenaza global hay que entender cómo evoluciona el virus. END-VOC estudia la circulación y el impacto de las variantes preocupantes del SARS-CoV-2 a partir de decenas de cohortes de todo el mundo, para evaluar sus efectos sobre el diagnóstico, los tratamientos y la salud pública. El GCAT participa aportando los datos de la cohorte catalana y su experiencia en seguimiento poblacional.

  • Enfermedades cardiovasculares

CORDELIA (Collaborative cOhorts Reassembled Data to study mEchanisms and Longterm Incidence of chronic diseAses)

Investigador/a principal: Jaume Marrugat (IMIM)

Institución: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

CORDELIA ha constituido una cohorte de más de 196.000 participantes de entre 25 y 84 años combinando datos disociados de 35 cohortes, seleccionadas por muestreo poblacional aleatorio y representativas de todas las comunidades autónomas. La cohorte incluye muestras de ADN congelado de más de 115.000 participantes y un seguimiento medio de más de 11 años, e integra de manera uniforme 84 variables relacionadas con los factores de riesgo y la incidencia de enfermedades cardiovasculares. El proyecto busca establecer la incidencia de eventos cardiovasculares y la prevalencia de los factores de riesgo cardiovascular en la población española. Uno de sus objetivos principales es llevar a cabo un análisis de asociación de todo el genoma (GWAS) con la enfermedad cardiovascular en 120.000 participantes del estudio.

Promotores :
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Con la colaboración de :
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