Proyecto DATOS-CAT: integración y análisis de bases de datos biomédicas

En el contexto de la medicina personalizada y de precisión, la recogida de datos a largo plazo permite a los investigadores seguir la evolución de las enfermedades a lo largo del tiempo, identificar patrones de riesgo ambiental y genético, y evaluar el impacto de distintas estrategias de tratamiento. Sin embargo, actualmente no existe un sistema estandarizado que permita a los investigadores y a los centros hospitalarios recopilar, almacenar y compartir sus datos de forma sencilla y segura, y que permita la interoperabilidad entre ellos.

En este contexto nace el proyecto DATOS-CAT, una acción colaborativa que pretende aumentar la visibilidad y el impacto científico de la cohorte poblacional GCAT, proyecto estratégico del Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP) GCAT | Genomes for Life, y de su subcohorte centrada en la COVID-19, COVICAT-CONTENT. Además, pretende contribuir al desarrollo de procedimientos aplicables a otras cohortes, mejorando el nivel de interoperabilidad de sus datos en el marco de los principios FAIR (del inglés Findable, Accessible, Interoperable, Reusable), para facilitar su explotación y uso científico. En concreto, el proyecto se centrará en la base de datos poblacional catalana que desde 2012 hace un seguimiento exhaustivo de cerca de 20.000 personas, de las que se obtienen datos clínicos, de estilo de vida y ambientales, entre otros, y con las que se ha generado una base de datos genéticos poblacional.

DATOS-CAT es un ambicioso proyecto del Plan Complementario de Biotecnología Aplicada a la Salud que cuenta con la colaboración de 7 entidades de Cataluña: el Barcelona Supercomputing Center (BSC) como coordinador científico, el Instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), el Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP), el Centro de Regulación Genómica (CRG), el Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG), el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), centro impulsado por la Fundación "la Caixa", y el Hospital Clínic de Barcelona. Cada una de ellas contribuye con su experiencia y sus recursos únicos, por lo que el hecho de trabajar juntas puede considerarse un éxito en sí mismo. En este sentido, el IGTP contribuye con su conocimiento de los datos de la cohorte, ISGlobal ha contribuido con el desarrollo de las herramientas relacionadas con DataSHIELD, el BSC con su experiencia en la estandarización de los datos al Observational Medical Outcomes Partnership (OMOP), el Hospital Clínic con el desarrollo de Ontobridge, el CRG con su experiencia con el repositorio de datos EGA y el CNAG con su experiencia en la integración y el análisis de datos fenoclínicos y genómicos. El éxito alcanzado hasta el momento en el proyecto DATOS-CAT ha sido el resultado de una colaboración sólida y coordinada entre todas las entidades participantes.
 

Avances del proyecto DATOS-CAT

El proyecto DATOS-CAT ha alcanzado con éxito su hito intermedio al desarrollar y publicar las herramientas necesarias para la caracterización y la estandarización de los datos. Así, se ha completado la implementación de un conjunto de software que incluye tres grandes grupos: (i) implementación de un catálogo de datos, (ii) transformación de datos y (iii) otras herramientas de desarrollo.

Este hito representa avances significativos tanto para el propio proyecto como para la situación actual de la cohorte GCAT. La finalización del primer prototipo de software proporciona una base sólida para el desarrollo continuo del proyecto DATOS-CAT, ya que permite implementar herramientas y sistemas para catalogar datos, estandarizarlos a un modelo de datos común y facilitar el análisis federado. Esta herramienta es un componente fundamental que facilita la transferencia de datos y la interoperabilidad entre sistemas, y contribuye así a la consolidación de la base de datos de la población catalana.

Estas herramientas se han publicado de forma abierta con licencias libres en https://github.com/DATOS-CAT. En este repositorio se pueden encontrar las herramientas utilizadas para la catalogación. La plataforma seleccionada para esta catalogación ha sido MICA. Además, se han desarrollado otras dos herramientas que también se han publicado en el repositorio y que permiten un análisis federado de los datos preservando su privacidad a través de dos mecanismos muy reconocidos por la comunidad científica: Beacon (https://beacon-project.io/) y DataSHIELD (https://www.datashield.org/).

También se encuentran las herramientas para la transformación de los datos al modelo común de datos OMOP (Observational Medical Outcomes Partnership), que, impulsado por OHDSI (Observational Health Data Sciences and Informatics), se sitúa entre los modelos semánticamente interoperables para la persistencia y la explotación en usos secundarios de registros longitudinales de datos de salud más utilizados del mundo.

Dentro de los tres grupos mencionados, destacan el paquete dsOMOP, desarrollado por ISGlobal, y Ontobridge, una herramienta desarrollada por el Hospital Clínic que aborda el problema de la transformación de los datos de una forma nueva, utilizando tecnologías semánticas y enfoques más tradicionales. OntoBridge es una herramienta flexible y escalable que ofrece un flujo de trabajo integrado y simplificado para la adopción de modelos comunes de datos (CDM) como OMOP. Su arquitectura basada en ontologías permite reutilizar los esfuerzos realizados, de modo que consolidar distintas fuentes de datos, así como convertir a distintos CDM, sea un proceso más sencillo y reaprovechable. A diferencia de las herramientas existentes en el mercado y en la literatura científica, no se centra en una única parte del proceso ni en un CDM específico, lo que supone un avance significativo en el panorama actual del uso secundario de los datos biomédicos. Las mejoras realizadas sobre OntoBridge y su publicación en un repositorio abierto agilizarán y optimizarán la conversión de datos basados en modelos locales hacia OMOP. Esto facilitará el cumplimiento de los objetivos del proyecto, al evitar procesos complejos y repetitivos de ETL que requieran múltiples herramientas.

Próximos pasos

El objetivo general de DATOS-CAT es contribuir al desarrollo de procedimientos aplicables a otras cohortes, mejorando el nivel de interoperabilidad de sus datos en el contexto del ecosistema europeo de datos biomédicos. En este sentido, las siguientes etapas hasta su consecución consisten precisamente en que cada institución utilice las herramientas desarrolladas para estandarizar los datos al modelo común propuesto y los publique utilizando los mecanismos de federación comentados, entre otros. Al final del proyecto se pretende poner a disposición de los investigadores de Cataluña, y del resto del mundo, una herramienta única para responder a las preguntas relacionadas con nuestra salud y el tratamiento de la enfermedad, que permita entender mejor los riesgos genéticos y ambientales relacionados con las enfermedades. Una vez que los datos estén accesibles de forma general, a partir de mediados de 2025, se podrán ver los primeros resultados de su explotación de forma casi inmediata.